Nueve enfermedades raras en el mundo, ¿cuáles son?

CIUDAD DE MÉXICO, México.- Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general.

Se estima que afectan a menos de uno de cada 2 mil individuos, y muchas de ellas son aún más raras, con una incidencia de una en cada 100 mil personas.

A nivel global, se conocen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y el 8% de la población total, esto de acuerdo a un artículo de la revista Muy Interesante.

9 condiciones poco comunes:

• Síndrome X-frágil El síndrome X-frágil es una enfermedad genética rara, causada por un defecto en el cromosoma X. Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía más común después del síndrome de Down. En España, su frecuencia es de aproximadamente 1 por cada 4.000 varones, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Los síntomas incluyen retraso mental de grado variable, dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad y comportamientos autistas.

• Síndrome de Moebius: es una enfermedad rara del desarrollo que afecta a los nervios craneales 6º y 7º, responsables del parpadeo, el movimiento ocular lateral y las expresiones faciales. Los pacientes presentan parálisis facial, falta de movimiento en los ojos, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Su prevalencia es de 5 a 9 por cada 100.000 personas, con un pico de incidencia entre los 40 y los 60 años. Los síntomas iniciales suelen ser debilidad y deterioro muscular asimétrico. La enfermedad progresa implacablemente, llevando a la discapacidad y generalmente a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.

• Síndrome de Prader-Willi: Descrito por primera vez en 1887, el Síndrome de Prader-Willi tiene una incidencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Esta enfermedad rara del desarrollo embrionario se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono muscular reducido), retraso mental e hipogenitalismo (desarrollo genital reducido).

• Púrpura de Schönlein-Henoch: La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad que inflama los capilares, principalmente en la piel, el intestino y los riñones. Se manifiesta mediante erupciones cutáneas de color rojo oscuro o violáceo, y puede causar sangrado en heces o en la orina (hematuria).

• Progeria de Hutchinson-Gilford: La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro que causa un envejecimiento prematuro postnatal. Sus características incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteólisis. La inteligencia no está afectada, pero la muerte prematura suele ocurrir por arteriosclerosis o enfermedad cerebrovascular.

• Síndrome de Marfan: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por una estatura alta, malformaciones óseas, hiperextensibilidad de las articulaciones y problemas cardíacos y oculares.

• Insensibilidad Congénita al Dolor La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP): es un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo, alterando la capacidad para sentir dolor y temperatura. Los pacientes están en riesgo de lesiones graves debido a la falta de percepción del dolor y requieren supervisión constante para evitar autolesiones.

• Síndrome de Gilles de la Tourette: También conocido como la “enfermedad de los tics”, el Síndrome de Gilles de la Tourette es una patología rara del sistema nervioso que se manifiesta a través de tics motores y vocales repetitivos e involuntarios, como movimientos rápidos y ruidos o palabras sin propósito aparente.